Polecamy skrót tekstu młodego naukowca Yasmina Ali z Wielkiej Brytanii, który wygrał konkurs dla młodych naukowców (Young Scientist Essay Competition 2019) publikując tekst o niedosłuchu, jego wpływie na życie i nowych terapiach.

Marzenie Beethovena

W czerwcu 1802 roku 31-letni Beethoven spacerował po wsi wokół Wiednia. Był piękny czerwcowy dzień, ale Beethoven zajęty był myślami o samobójstwie. Kilka lat wcześniej zaczął tracić słuch i chociaż choroba nie była jeszcze zaawansowana, ten stan był dla niego problemem. Pisał, że życie z ubytkiem słuchu uczyniło jego życie „nędzną egzystencją”, która doprowadziła go do rozpaczy. Nadal pracował i tworzył ponadczasową muzykę, ale nie sprawiało mu to już takiej radości.

Zauważyłem podobne zmagania gdy mój brat bliźniak, Islam, w wieku lat 18 zaczął tracić słuch. Zauważyłem zmiany w jego osobowości. Zawsze był otwartym aktywnym chłopakiem, a teraz milczał i wycofał się. Ponieważ ubytek słuchu nie jest widoczny, nie wiedziałem przez co przechodził, co również utrudniało mi wspieranie go w chorobie.

Obecnie 466 milionów ludzi na całym świecie cierpi na ubytek słuchu, a według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia ponad 20 milionów osób doświadczy go do roku 2050. Wpływ niedosłuchu na życie pacjentów jest często niedoceniany w porównaniu z innymi niepełnosprawnościami, ale osoby z ubytkiem słuchu nieustannie mają problemy z komunikacją w życiu codziennym. Często źle słyszą mowę i trudno jest im śledzić tok rozmów. Te nieporozumienia mogą prowadzić do poczucia izolacji osób próbujących brać udział w życiu społecznym, co ostatecznie prowadzi do wycofania się ze społeczeństwa. Jak napisała kiedyś Helen Keller: „Ślepota odcina nas od rzeczy, ale głuchota odcina nas od ludzi”.

Do dziś nie ma lekarstwa na zmysłowo-nerwowy ubytek słuchu (najczęstszy typ i ten, który miał Beethoven). Mamy zaawansowane urządzenia technologiczne, które wzmacniają dźwięk, takie jak aparaty słuchowe i implanty ślimakowe, ale wciąż nie przywracają one słuchu. Chciałbym, by za naszego życia badania to umożliwiały.

Niedosłuch zmysłowo-nerwowy powstaje w wyniku uszkodzenia ślimaka, który składa się ze skomplikowanych komórek słuchowych odpowiedzialnych za słyszenie. U ludzi i innych ssaków wszelkie uszkodzenia komórek rzęsatych są nieodwracalne. Pozostałe zwierzęta, takie jak ptaki, ryby, płazy i gady, mogą spontanicznie zregenerować swoje komórki rzęsate ślimaka, co oznacza, że ​​powstały przez nich ubytek słuchu jest tylko tymczasowy.

Naukowcy badali proces regeneracji komórek rzęsatych u zwierząt innych niż ssaki i zidentyfikowali różne geny i białka, które odgrywają tu kluczową rolę. Mogą być one ukierunkowane na stymulowanie komórek wspierających w ślimaku, aby z kolei tworzyć więcej komórek i zastępować te, które umarły.

Niektóre z terapii komórkowych odniosły sukces w przywracaniu słuchu u myszy i świnek morskich – to przełom! Postępy te doprowadziły do ​​opracowania większej liczby terapii, a jedna z nich jest obecnie testowana po raz pierwszy na ludziach. W badaniu klinicznym (regeneracja komórek rzęsatych w uchu wewnętrznym za pomocą inhibitorów gamma sekretazy) testowana jest cząsteczka zwana inhibitorem gamma- sekretazy , która może potencjalnie przywrócić słuch poprzez zachęcanie komórek wspierających do przekształcenia się w nowe komórki rzęsate.

Jeśli to zadziała, taki postęp naukowy może zmienić znaną nam opiekę zdrowotną w tym zakresie. Moje własne badania dotyczą wpływu utraty słuchu na samopoczucie i dobrostan ludzi. Wiele osób podziela rozpacz Beethovena, gdy zdają sobie sprawę, że ich słuchu nie można przywrócić. Nadzieja jest niezbędnym elementem dobrego zdrowia psychicznego.

Ja i mój brat wyglądamy zupełnie inaczej. Ja mam białą, piegowatą skórę, a on jest oliwkowy (on idealnie się opala, ja robię się czerwony jak pomidor). Mam niebieskie oczy, a jego są orzechowe. Mam normalny słuch, podczas gdy on ma poważny ubytek słuchu. On i ja podzieliliśmy się wieloma rozdziałami naszego życia, a kiedy sprawy się skomplikowały i jego słuch się pogarszał, to, co pomogło nam przetrwać, to wspólne zrozumienie tego procesu. Komunikacja, wyrażanie siebie, słyszenie i bycie słyszanym (nawet poprzez język migowy) to podstawowe ludzkie potrzeby. Mam nadzieję, że kiedy w przyszłości udzielę wsparcia mojemu bratu, będzie on mógł usłyszeć, zostanie usłyszany i nie będzie czuł się samotny.

Kiedy Beethoven stracił słuch oddalił się od społeczeństwa, ale jedną z rzeczy, które dawały mu siłę, była nadzieja, że ​​pewnego dnia odzyska słuch. Niestety żadne lekarstwo, którego próbował, nie zadziałało. W 1802 roku napisał: „Ale pomyślcie, że od sześciu lat jestem dotknięty chorobą, mój stan pogarsza się przez beznadziejnych lekarzy, z roku na rok oszukują mnie obiecując poprawę, w końcu zmuszony jestem stawić czoła perspektywie trwałej choroby (której wyleczenie zajmie lata, a może będzie niemożliwe)”.

Marzenie Beethovena o odzyskaniu słuchu nie spełniło się, ale dzięki naukowemu postępowi w regeneracji komórek rzęsatych może stać się rzeczywistością 217 lat po jego czerwcowym spacerze. Mówi się, że na łożu śmierci ostatnie słowa Beethovena brzmiały: „Usłyszę w niebie!”. Na szczęście dla nas, osoby mające trudności ze słuchem mogą wkrótce słyszeć ponownie tu, na ziemi.

Źródło tekstu: https://www.nature.com/